Paracheratosi nasale ereditaria nel Labrador (HNPK)
La paracheratosi nasale ereditaria (HNPK = Hereditary Nasal Parakeratosis) è una malattia genetica con trasmissione autosomica recessiva che può colpire il naso dei Labrador Retriever.
Si tratta di una mutazione dei nucleotidi T > G nel gene SUV39H2 che porta il soggetto affetto, nel primo anno, ad avere una secchezza del tartufo unita a irritazione cronica e infiammazione della pelle.
I sintomi della paracheratosi compaiono generalmente intorno ai 6-12 mesi di età: i soggetti colpiti sviluppano croste secche, ruvide, grigie o marroni sulla superficie e sul bordo del tartufo.
Sintomi della paracheratosi nasale
Lo strato corneo è lo strato superiore della pelle composto da cellule morte e come tale contribuisce notevolmente alla funzione barriera della pelle.
Le cellule di questo strato mancano di nuclei e sono ricche di cheratina, una proteina importante per la ritenzione dell’umidità, che mantiene la pelle flessibile e forte.
Queste cellule vengono staccate nel tempo e sostituite con nuove cellule che vengono costantemente prodotte nello strato sottostante.
Nella paracheratosi, le cellule dello strato corneo mantengono i loro nuclei e non sono completamente cheratinizzate, causando perdita di umidità e pelle secca.
Esempio di Paracheratosi nasale ereditaria nel Labrador (HNPK)
Con il passare del tempo, la condizione progredisce e iniziano a formarsi squame secche, che possono causare crepe e fessure profonde.
I sintomi si sviluppano sul naso dei cani affetti dai 6 ai 12 mesi di età e la formazione delle ragadi possono essere un veicolo di infiammazione e infezione batterica della pelle.
La paracheratosi nasale può essere dolorosa e irritante, ma i cani colpiti possono sembrare sani. Con la progressione del disturbo, si verificano cambiamenti nella pigmentazione del naso, che vanno dal suo colore scuro naturale a una tonalità rosa più chiara.
Non esiste una cura per la paracheratosi nasale ereditaria ma gli allevatori possono eseguire prima di accoppiare questi test genetici.
Al fine di preservare la qualità della vita del cane, saranno necessarie cure e trattamento per tutta la vita.
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Come si trasmette la Paracheratosi nasale canina?
Ci sono 3 possibili genotipi segnalati per la paracheratosi nasale ereditaria:
- N/N (Clear) quelli con due copie dell’allele normale
- HNPK/N (Carrier) quelli con una copia dell’allele normale e 1 copia della mutazione
- HNPK/HNPK (Affected) quelli che hanno due copie della mutazione che probabilmente mostreranno segni clinici
In alcuni soggetti queste infiammazioni superficiali, se non trattate, possono portare a infezioni batteriche superficiali importanti e, nel corso del tempo, il tartufo inizierà a depigmentare, cambiando il colore della pelle da scuro a chiaro.
Sebbene la malattia non sia pericolosa per il cane, è necessaria una cura continua con vaselina, glicole propilenico o prodotti contenenti acido salicilico per ridurre la formazione di croste nasali eccessive per tutta la vita del cane.
In alcuni casi (molto rari) si possono formare croste anche sui cuscinetti delle zampe rendendo la camminata molto fastidiosa.
Paracheratosi nasale ereditaria e test genetici
Poiché la paracheratosi nasale è una malattia ereditaria autosomica recessiva, un soggetto affetto ha sempre presente due copie della mutazione perché la malattia si manifesti.
Ciò significa che un cane può avere una copia della mutazione e non avere alcun segno o sintomo di paracheratosi nasale.
Questo soggetto è definito come un Carrier (portatore): che può trasmettere il gene normale o il gene mutato a qualsiasi prole.
Se vengono accoppiati due portatori, vi è una probabilità del 25% di avere un loro figlio che riceve due copie mutate del gene e che sarebbe affetto da HNPK.
Un allevatore scrupoloso cercherà di selezionare non solo dal punto di vista morfologico e caratteriale ma anche per quanto riguarda le malattie ereditarie della razza attraverso uno screening genetico dei soggetti utilizzati negli accoppiamenti si esegue prima un test del DNA presso laboratori specializzati (noi usiamo Laboklin o Genefast).
Si può richiedere il test eseguendo un prelievo di 0,5 ml sangue in EDTA, oppure un tampone buccale e inviare la modulistica direttamente in laboratorio.
Un soggetto N/N risulta omozigote nei confronti del gene sano quindi non è portatore della mutazione responsabile della paracheratosi nasale ereditaria (HNPK) nel gene SUV39H2.
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