Progetto Embark: displasia della valvola tricuspide

La displasia della valvola tricuspide (TVD) è una malformazione cardiaca congenita che rappresenta il 7% dei disturbi cardiaci nei Labrador Retriever.

Purtroppo, questa condizione spesso non viene diagnosticata fino a quando un soggetto non inizia a mostrare intolleranza all’esercizio fisico, mostra segni di insufficienza cardiaca o la trasmette ai  cuccioli che sviluppano questo tipo di problema (insufficienza cardiaca congestizia).

Cos’è la displasia della valvola tricuspide?

Per comprendere la displasia della valvola tricuspide (TVD), è innanzitutto importante conoscere un po’ l’anatomia del cuore del cane.

Il cuore dei cani, come il cuore umano, è diviso in due metà. Il lato destro del cuore riceve sangue impoverito di ossigeno dai tessuti del corpo e pompa questo sangue nei polmoni attraverso l’arteria polmonare.

Dopo essere diventato ossigenato nei polmoni, il sangue ritorna nella parte sinistra del cuore attraverso le vene polmonari dove viene quindi pompato nei tessuti del corpo attraverso l’aorta.

Ogni metà del cuore è suddivisa in una camera superiore e inferiore. La camera superiore, chiamata atrio, riceve il sangue e quindi passa il sangue alla camera inferiore chiamata ventricolo che pompa il sangue verso la sua destinazione.

Per prevenire il riflusso del sangue dal ventricolo all’atrio, il cuore è dotato di valvole che consentono al sangue di fluire in una sola direzione.

Esistono due valvole atrioventricolari che controllano il flusso sanguigno tra gli atri e i ventricoli: la valvola tricuspide che si trova tra l’atrio destro e il ventricolo destro e la valvola mitrale che si trova tra l’atrio sinistro e il ventricolo sinistro.

Nel cane, la valvola tricuspide è costituita da due lembi di forma irregolare composti da tessuto connettivo.

Il tessuto dei lembi è collegato al muscolo papillare del ventricolo da corde simili a tendini chiamate corde tendinee.

Quando l’atrio destro si contrae, il sangue passa attraverso la valvola tricuspide nel ventricolo destro.

Quando il ventricolo si contrae, parte del sangue scorre all’indietro, spingendo verso l’alto contro i lembi della valvola facendoli incontrare e formare una barriera che impedisce al sangue di rientrare nella camera superiore.

Le corde tendinee impediscono ai lembi di aprirsi all’indietro nell’atrio, il che spezzerebbe il sigillo e consentirebbe quindi il riflusso del sangue.

Durante lo sviluppo embrionale, i lembi della valvola tricuspide aderiscono alla parete del ventricolo e deve avvenire una degenerazione cellulare per liberare i lembi.

Quando questa degenerazione cellulare non ha luogo, i lembi rimangono fissati alla parete ventricolare impedendo il corretto funzionamento della valvola.

Questa malformazione della valvola è nota come displasia della valvola tricuspide e provoca rigurgito di sangue nell’atrio.

Questo flusso sanguigno anormale aumenta un carico di lavoro del lato destro del cuore con conseguente ingrossamento dell’atrio e del ventricolo destro che alla fine porta a insufficienza cardiaca congestizia sul lato destro.

Sintomi e diagnosi della TVD

Sebbene la TVD sia una malattia congenita, il che significa che la condizione è presente dalla nascita, molti cuccioli con questo problema non mostrano alcun sintomo clinico e sembrano sani.

L’esito di un controllo rileva un soffio cardiaco e il cane può improvvisamente sviluppare segni di insufficienza cardiaca congestizia del lato destro: ritenzione di liquidi, estremità fredde e collasso da esercizio fisico.

L’ecocardiogramma è il metodo preferito per diagnosticare la TVD.

Con questo metodo, l’adesione della valvola tricuspide alla parete ventricolare è facilmente visualizzabile e consente una diagnosi definitiva.

L’elettrocardiografia (ECG) e la radiografia (raggi X) sono altri metodi per diagnosticare la TVD.

I Labrador Retriever con TVD hanno spesso aritmie atriali, anomalie del battito cardiaco, associate all’allargamento dell’atrio che può essere rilevato dall’ECG. Inoltre, i raggi X di solito dimostrano chiaramente l’ingrandimento del lato destro del cuore.

Prognosi e trattamento della TVD

La sopravvivenza dei cani con displasia della valvola tricuspide dipende dalla misura in cui la normale funzione della valvola è compromessa.

Più grave è la condizione, maggiore è la quantità di rigurgito di sangue e il conseguente ingrandimento del lato destro.

Tuttavia, molti cani con TVD grave non presentano sintomi fino a quando non sono in scompenso cardiaco congestizio.

Una volta che si verificano sintomi di insufficienza cardiaca congestizia, il cane interessato di solito soccombe rapidamente alla condizione.

Il trattamento si limita al controllo dei sintomi secondari che portano stress del cuore. L’esercizio dovrebbe essere limitato per evitare di sovraccaricare il cuore già carico.

I diuretici possono essere somministrati per controllare la ritenzione idrica e la digossina può essere somministrata per regolare l’aritmia atriale, se presente.

Nonostante l’intervento clinico, l’aspettativa di vita media per i cani con TVD è di 1-3 anni.

È possibile prevenire la TVD?

La TVD è un’anomalia congenita e non viene acquisita, pertanto la prevenzione è limitata al controllo della predisposizione genetica al disturbo.

Poiché questa patologia è stata identificata nei cuccioli all’interno delle stesse cucciolate, si sospetta che questa possa essere un’anomalia ereditaria.

Il progetto Embark

Il progetto “Labrador Hearts Project” mira a identificare una variante genetica per la trasmissione della TVD, e a sviluppare un test genetico per aiutare gli allevatori a gestire questa patologia nelle loro linee di sangue.

Embark, leader nei test sul DNA dei cani, con il più grande database genetico canino del mondo e una piattaforma di genotipizzazione per la ricerca potrà aiutare gli allevatori a capire come viene trasmessa sulle progenie.

Uno studio ritiene che sia un tratto autosomico dominante; ovvero un cucciolo deve ereditare solo una copia del gene mutato, dal padre o dalla madre, per essere a rischio di TVD.

Tuttavia, un altro studio ha descritto una possibile modalità autosomica recessiva di ereditarietà in cui sono necessarie due copie della variante per trasmettere la malattia.

Attendiamo sviluppi.