Atrofia retinica progressiva nel Labrador

La retina è uno strato di cellule sensibili alla luce nella parte posteriore dell’occhio che contiene cellule chiamate fotorecettori.

Quando la luce entra negli occhi, viene focalizzata dal cristallino sulla retina, dove viene convertita in segnali elettrici che vengono inviati al cervello per l’elaborazione e l’interpretazione.

I due principali fotorecettori della retina sono i bastoncelli e i coni: gli occhi del cane contengono molti più bastoncelli che coni.

• I bastoncelli sono responsabili della visione in condizioni di scarsa illuminazione e del rilevamento e del seguito dei movimenti.
• I coni sono responsabili della rilevazione del colore e non funzionano molto bene in condizioni di scarsa luminosità.

Cos’è l’atrofia progressiva della retina?

Atrofia significa deperimento parziale o totale di una parte del corpo: l’atrofia progressiva della retina (prcd-PRA) è un gruppo di malattie degenerative che colpiscono queste cellule fotorecettrici. Con questa malattia, le cellule si deteriorano nel tempo, portando infine alla cecità nel cane colpito.

Esistono due forme principali di PRA riconosciute nei cani:

• Una forma a esordio precoce o ereditaria, chiamata anche displasia retinica, che viene tipicamente diagnosticata nei cuccioli intorno ai 2-3 mesi di età
• Una forma a esordio tardivo che viene rilevata nei cani adulti, solitamente età compresa tra 3-9 anni.

La forma a esordio tardivo sia chiamata PRA e la forma a esordio precoce sia chiamata displasia retinica.

• Con la displasia retinica, le cellule dei fotorecettori della retina si sviluppano in modo anomalo, portando a un esordio precoce della cecità: di solito sono colpiti sia i bastoncelli che i coni.
• Con la PRA a insorgenza tardiva, le cellule della retina si sviluppano normalmente, ma col tempo le cellule iniziano a deteriorarsi.

Nella maggior parte dei casi, i bastoncelli degenerano prima causando un’alterazione della visione notturna prima della visione diurna, ma alla fine anche i coni degenerano, portando alla completa cecità.

Quali razze hanno maggiori probabilità di sviluppare la PRA?

In generale, la PRA è una malattia ereditaria che si verifica in molte razze ma si verifica anche nelle razze incrociate.

Nella maggior parte dei cani, sembra essere ereditato con un pattern “autosomico recessivo“, il che significa che il cane affetto deve aver ereditato il gene difettoso da entrambi i genitori.

Le razze comunemente colpite includono Bedlington Terrier, Cavalier King Charles Spaniel, Labrador Retriever, Golden Retriever, Rottweiler, American Cocker Spaniel e English Springer Spaniel.

Tuttavia, in alcune razze, come Old English Mastiff e Bullmastiff, sembra essere un gene dominante (il che significa che un cane deve ereditare solo una copia del gene difettoso per essere colpito dalla malattia), mentre nel Siberian Husky e nel Samoiedo sembra essere legato al sesso e si trova principalmente nei cani maschi.

I soggetti affetti da PRA non dovrebbero essere mai usati in riproduzione.

Poiché la malattia è ereditaria, quando un cane sviluppa PRA, anche i suoi genitori e fratelli dovrebbero essere rimossi dai programmi di allevamento, anche se non mostrano alcun segno dell’anomalia.

La ragione per rimuovere i cani imparentati dai programmi di allevamento è che il tipico modello di ereditarietà è recessivo, il che significa che i cani affetti devono aver ereditato il gene difettoso da entrambi i genitori: i fratelli e i genitori non affetti sono portatori del gene difettoso, ma avranno anche ereditato un gene normale gene, quindi non “esprime” l’anomalia.

Con l’allevamento selettivo, l’atrofia progressiva della retina può diventare sempre meno comune, visto che da anni esistono test genetici disponibili presso vari laboratori attraverso un tampone guanciale o di sangue EDTA.

Chiunque mette alla luce dei cuccioli di labrador (allevatore o privato) deve assolutamente testare, prima dell’accoppiamento, i genitori per evitare questi rischi molto gravi sulla prole!

Eseguendo i test per atrofia progressiva della retina (PRA) attraverso tampone buccale o prelievo ematico in EDTA si possono ottenere i seguenti risultati:

• N/N (Clear): il soggetto non manifesterà mai sintomi della PRA e non presenta alcuna mutazione del gene.
• PRA/N (Carrier): il soggetto non è affetto da PRA e non manifesterà la sintomatologia, è portatore e geneticamente presenta solo una copia mutata del gene.
• PRA/PRA (Affected): il soggetto è affetto da PRA, geneticamente presenta di entrambe le copie di geni mutanti (evitare la riproduzione)

Quali sono i segni della pcrd-PRA?

La PRA non è una condizione dolorosa, quindi raramente viene notata nelle sue prime fasi di sviluppo ma il primo segno che di solito si nota in un cane che ha PRA è la cecità notturna.

I cani affetti tendono a essere nervosi di notte, possono essere riluttanti a entrare in stanze buie o possono urtare contro le cose quando la luce è scarsa.

I proprietari di animali domestici con cani che stanno sviluppando PRA spesso osservano che gli occhi del loro animale domestico diventano molto riflettenti quando la luce li colpisce e che le pupille sono più dilatate del normale.

Nella PRA entrambi gli occhi sono colpiti e in alcuni casi, il proprietario dell’animale domestico potrebbe non notare nulla di anormale quando il suo cane è a casa, ma potrebbe gradualmente notare che il cane diventa più goffo quando si trova in ambienti sconosciuti.

Per i cani con la forma ereditaria, il segno iniziale può essere solo una perdita della vista diurna o potrebbe essere la completa cecità.

In che modo il PRA influisce sul cane?

Con il progredire della PRA, la vista del tuo cane peggiorerà gradualmente fino a diventare completamente cieco anche se per il cane, la cecità non è così significativa come lo sarebbe in un essere umano.

I cani fanno più affidamento su altri sensi come l’olfatto e sono in grado di muoversi bene nel loro ambiente domestico, purché mobili e altri oggetti non vengano spostati ma nelle fasi successive può svilupparsi la cataratta.

Quanto velocemente si sviluppa il PRA? La velocità di sviluppo dipende dalla razza e dalla forma della malattia: nella maggior parte dei casi, il cane sperimenta una completa perdita della vista per un periodo di 1-2 anni.

Come viene diagnosticata la PRA?

Se il tuo cane sembra avere una perdita della vista, sulla base di un esame oftalmico generale che mostra risposte leggere pupillari lente e ha pupille dilatate, il tuo veterinario potrebbe sospettare un’atrofia retinica.

Nelle prime fasi, può essere difficile osservare eventuali cambiamenti evidenti della retina, ma con il progredire della malattia, l’esame della parte posteriore dell’occhio con un oftalmoscopio mostrerà una maggiore riflettività di una porzione della retina chiamata “tapetum lucidum“, cambiamenti nel nervo ottico e cambiamenti nei vasi sanguigni della retina.

Il tuo veterinario di solito consiglierà un rinvio a un oftalmologo veterinario per la conferma della diagnosi mediante ulteriori test sofisticati come un elettroretinogramma (ERG) e per escludere altre cause di cecità.

Non dovete mai acquistare cuccioli di Labrador o di altre razze senza questi esami sui genitori: esistono screening genetici, costano relativamente poco, ma può aiutare a rilevare i portatori della malattia.

I segni che mostra il mio cane potrebbero essere causati da qualcos’altro?

Esiste una forma di PRA acquisita, chiamata degenerazione retinica acquisita improvvisa (SARD) che ha una causa sconosciuta ed è caratterizzata da cecità improvvisa che si verifica entro giorni o settimane.

Questa malattia colpisce in genere i cani di mezza età e anziani e si differenzia dalla PRA ereditaria perché si sviluppa in età avanzata.

Altre cause di cecità che si sviluppa lentamente nei cani includono cataratta lentamente progressiva, glaucoma, uveite, lussazione del cristallino e malattia del nervo ottico (sono dolorose)

Qual è il trattamento per la PRA?

Al momento non è disponibile un trattamento efficace per la PRA: a oggi, l’uso di integratori antiossidanti o vitamine non ha mostrato alcun effetto misurabile su questa malattia.

Sebbene questi integratori non siano dannosi per il tuo cane, possono ridurre lo stress sulle cellule del cristallino e ritardare la formazione della cataratta.

Se è stato determinato che una condizione come la cataratta o il distacco della retina è la causa della cecità del tuo cane, il trattamento di questa causa sottostante può prevenire un’ulteriore perdita della vista.