Coefficiente di consanguineità in allevamento
Argomento molto delicato quello che trattiamo in questo articolo, ovvero gli strumenti indispensabili per selezionare l’accoppiamento in funzione del coefficiente d’inbreeding con la speranza di trasmettere un tratto desiderabile.
In zootecnia e nella pratica allevatoriale vengono spesso riportati riferimenti al coefficiente di consanguineità (COI “coefficient of inbreeding”), proviamo a spiegare come funziona.
All’inizio del 1900, gli allevatori sapevano che l’allevamento di soggetti imparentati produceva tratti più coerenti e prevedibili nella prole, ma scoprirono anche che c’era una certa perdita di vitalità e vigore nella prole.
Questo creava una fertilità più bassa, la prole era meno numerosa, la mortalità precoce era più alta, la durata della vita era più breve, tutte cose che riducevano la salute degli cuccioli, inoltre più era alto è il livello di consanguineità, maggiori erano gli effetti dannosi.
I benefici che i rischi della consanguineità sono una conseguenza dell’omozigosi.
Per questo motivo fu sviluppato una statistica che stimava il livello di consanguineità da un particolare incrocio in modo che gli allevatori avessero un modo quantitativo di valutare rischi e benefici.
Che cos’è il coefficiente di consanguineità (COI)?
Il coefficiente di consanguineità (COI), è la probabilità di ereditare due copie dello stesso allele da un antenato che si verifica su entrambe le linee (padre-madre) dell’albero genealogico.
Questi alleli sono “identici per discendenza” e il coefficiente di consanguineità è anche la frazione di tutti i geni di un animale che sono omozigoti (due copie dello stesso allele).
Per esempio, un accoppiamento che genera una prole con un coefficiente di consanguineità del 10%, porta una possibilità su dieci che un particolare locus abbia due copie dello stesso allele e il 10% di tutti i geni di un soggetto essere omozigote.
Qual è un valore di COI accettabile?
Lo scopo originale del coefficiente di consanguineità era quello di dare agli allevatori un numero che indicasse sia la quantità di beneficio da ottenere dalla consanguineità sia l’entità degli effetti collaterali negativi che potevano aspettarsi.
È chiaro che un all’allevatore deve valutare i benefici e i rischi di un particolare accoppiamento e giudicare quale sia un equilibrio accettabile:
- un basso valore del COI avrà un basso rischio, ma avrà anche solo un modesto beneficio
- un alto valore del COI produrrebbe più consistenza e prepotenza nella prole trasmettendo un tratto desiderabile, ma ci sarà anche una significativa perdita di vigore e salute
Gli effetti deleteri della consanguineità iniziano a diventare evidenti con un COI di circa il 5% mentre con un COI del 10% c’è una significativa perdita di vitalità nella prole e un aumento nell’espressione di mutazioni recessive deleterie sulla razza.
Gli effetti combinati di questi fanno del 10% la soglia del “vortice di estinzione” ovvero, il livello di consanguineità in corrispondenza del quale si ha una mortalità più elevata e una espressione dei difetti genetici che hanno un effetto negativo sulla dimensione della popolazione, e man mano che la popolazione si riduce, il tasso di consanguineità aumenta, con conseguente ciclo di feedback negativo che alla fine porta una popolazione all’estinzione.
In termini di salute, un COI inferiore al 5% è sicuramente il migliore. Oltre a ciò, ci sono effetti e rischi dannosi e l’allevatore deve valutarli rispetto a qualsiasi beneficio si prevede di ottenere.
Livelli di consanguineità del 5-10% avranno effetti negativi modesti sulla prole mentre livelli di consanguineità superiori al 10% avranno effetti significativi non solo sulla qualità della prole, ma ci saranno anche effetti dannosi sulla razza.
Per confronto, l’accoppiamento di cugini di primo grado produce un COI del 6,25%; in molte società questo è considerato incesto ed è proibito dalla legge.
L’accoppiamento dei fratellastri produce un COI del 12,5% mentre l’accoppiamento di fratelli e sorelle produce un COI del 25%.
L’importanza del test “DNA Profile”
Per le malattie genetiche causate da una singola mutazione recessiva, il test del DNA preverrà il rischio 1 su 4 di produrre un animale affetto incrociando due portatori. Quindi, questi test elimina un rischio del 25% per il disturbo causato da quella mutazione.
Ma ogni cane ha molte mutazioni e non c’è modo di sapere se un soggetto porta solo una copia se non sono espresse.
Se si accoppiano due cani con alcune delle stesse mutazioni, ci si può aspettare che la prole sarà omozigote per il 25% di loro.
Molte di queste mutazioni potrebbero avere solo effetti molto lievi che possono passare inosservati e non verrebbero identificati come una “patologia”, ma è l’accumulo di questi piccoli effetti che causa la perdita di vigore e vitalità negli animali consanguinei che si chiama “depressione da consanguineità“.
Che cos’è la depressione da consanguineità?
Quando due soggetti strettamente imparentati si accoppiano, i cuccioli che producono sono il risultato di consanguineità.
Quando i genitori dei cuccioli hanno una genetica strettamente correlata, i cuccioli possono soffrire appunto di depressione da consanguineità.
Ciò significa che c’è meno variazione nel loro corredo genetico, aumentando la probabilità di problemi di salute, temperamenti negativi e ridotta immunità di gregge (qualsiasi razza e specie può sviluppare l’immunità di gregge).
Quando la genetica ha variazioni, se arriva una nuova malattia, alcuni membri saranno in grado di adattarsi e sopravvivere attraverso di loro.
Quando si verifica la depressione da consanguineità, pochi o nessun individuo avrà una variazione genetica, il che significa che tutte le specie/razze sono vulnerabili.
La formula del coefficiente di depressione genica da consanguineità è la seguente.
Fχ=∑[(½)N+1(1+FA)]
Senza spiegazioni, questa formula può essere complessa e per semplificare, spiegheremo singolarmente ogni componente e come completare la formula.
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- F indica il coefficiente di consanguineità
- X rappresenta l’individuo che stai studiando.
- ∑ significa ‘la somma di’. In questo caso, il totale di (½) n+1 (1+FA).
- N conta i collegamenti tra i genitori di X
- A rappresenta l’antenato comune dei genitori di X
- Pertanto, FA è il coefficiente di consanguineità dell’antenato comune e Fχ è il coefficiente di consanguineità dell’individuo
I test sul DNA ci informano solo su un particolare gene, un rischio noto, ma se il COI di una cucciolata è del 25%, è possibile che venga espresso il 25% delle mutazioni deleterie in ciascun cucciolo.F indica il coefficiente di consanguineità.
È necessario ricordare che il coefficiente di consanguineità non è una misura della salute ma è una misura del rischio e, con o senza test del DNA, è il modo migliore per valutare il livello di rischio genetico che si sta correndo quando si decide un determinato accoppiamento.
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Quante generazioni si devono usare per calcolare correttamente il COI ?
Se si vuole conoscere il rischio di ereditare due copie di un allele (buono o cattivo) da un antenato, quell’antenato deve essere incluso nel tuo database di ricerca.
Se hai un database con solo genitori e nonni, il coefficiente di consanguineità non può dirti nulla sulla probabilità che tu erediti due copie di un allele dal tuo bisnonno.
Un coefficiente di consanguineità da un pedigree di cinque generazioni sarà una stima della probabilità di ereditare due copie dello stesso allele solo dagli animali in quelle 5 generazioni che compaiono su entrambi le linee del pedigree.
Il coefficiente di consanguineità serve agli allevatori per valutare i potenziali benefici e rischi che deriverebbero da geni omozigoti, quindi per avere un dato reale è necessario avere tutti gli antenati come database.
Meno generazioni vengono utilizzate nel calcolo del coefficiente di consanguineità, “migliore” (cioè più basso) sembrerà ma questa non è una valutazione accurata del vero grado di omozigosi in un cane, quindi non riflette il vero livello di depressione da consanguineità e il rischio di malattie genetiche.
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Cosa succede se mancano i dati sul COI?
Un Labrador con uno o due genitori mancanti è disconnesso dai suoi antenati, quindi “sulla carta” non può ereditare due copie dello stesso allele e il suo coefficiente di consanguineità sarà calcolato erroneamente come zero.
Ciò sottovaluterà anche le stime di consanguineità per tutti i discendenti di quel soggetto.
Un modo per aggirare questo problema è creare un soggetto “virtuale” per il cane mancante assegnargli il livello medio di consanguineità dei soggetti della stessa generazione.
Si può utilizzare il coefficiente di consanguineità per ridurre il rischio di malattie genetiche nei miei cuccioli?
Questo è esattamente il motivo per cui è stato ideato COI: basta ricordare che è una stima della prevista perdita di vigore e di salute generale da attendersi come conseguenza dell’espressione di mutazioni recessive.
Tranne durante lo sviluppo di una nuova razza, quando si desidera utilizzare la consanguineità per correggere il tipo, è necessario sforzarsi di mantenere la consanguineità al di sotto del 10% per ottenere un beneficio modesto con un rischio modesto.
Cosa succede se il livello di consanguineità è troppo alto?
I pool genetici richiesti nella selezione oggi comportano necessariamente la consanguineità e in molte razze il livello medio di consanguineità è già alto.
BENEFICI
- aumento dell’omogeneità
- aumento della prepotenza (abilità di trasmettere tratti alla progenie)
- fissaggio di tratti desiderati e del tipo
RISCHI / SVANTAGGI
- bassa fertilità
- basso vigore
- malformazioni neonatali
- taglia ridotta
- progenie ridotta
- crescita lenta
- maggiore mortalità della progenie
- durata della vita inferiore
- aumento di problemi genetici
- riduzione del “potenziale genetico” (abilità di migliorare un tratto)
Questo è il motivo per cui l’insorgenza di malattie genetiche nei cani di razza è in costante aumento, la minore fertilità, le cucciolate più piccole e l’elevata mortalità dei cuccioli rendono l’allevamento sempre più difficile.
La prima opzione è sfruttare al meglio la diversità genetica che ancora esiste.
Identificare le linee di sangue che non sono strettamente correlate, e anche se con soggetti che non sarebbero la prima scelta in termini tipicità, un accoppiamento che produce un COI più basso sarà vantaggioso nella prossima generazione in termini di salute.
Un’analisi genetica del database del pedigree può aiutare gli allevatori a trovare soggetti meno imparentati usando l’analisi dei cluster.
Non bisogna mai dare per scontato che soggetti di linee diverse o addirittura di paesi diversi siano meno imparentati.
Calcolare il coefficiente di consanguineità di un potenziale accoppiamento da un buon database che risalga ai fondatori è sicuramente una giusta scelta.
Decidere di fare accoppiamenti in “outcross” con un soggetto che è più imparentato di quanto si pensi può produrre una cucciolata con molte brutte sorprese.
Quindi per concludere se c’è la volontà degli allevatori di ripristinare la diversità ovvero la variabilità genetica è necessario non accoppiare in consanguineità stretta (COI non dovrebbe superare il 5% in 5 generazioni).
È importante precisare che la consanguineità fa emergere più facilmente le tare genetiche che esistono già nel genoma dei soggetti accoppiati ma non crea nessuna problematica genetica.
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